专家浅谈：胎儿结构性畸形筛查

　　胎儿结构性畸形筛查是早孕期不可错过的诊断良机

　　西安曲江妇产医院产科主任李彩芹教授呼吁大家，千万不要忽视错过早期超声筛查的良机，在怀孕2个半月至3个月做超声检查，是筛查唐氏综合症和明显结构畸形的有效手段。

　　早孕期超声筛查对孕妇身心均有益

　　众所周知，超声检查是产前诊断胎儿结构异常重要的手段。随着超声仪器分辨率的改善及检查人员技术的提高，胎儿早孕期，即11-13+6孕周的超声筛查正逐渐被人们接受。

　　李教授表示，胎儿的主要器官在孕12周已基本形成，超过80%的胎儿畸形在孕十二周之前已开始发生。因此，早孕期除了可以确定孕周，诊断死胎、异常妊娠、多胎妊娠，进行胎儿染色体异常的早期筛查与诊断之外，也具备进行结构筛行筛查的科学依据。

　　如无脑儿、露脑畸形，无叶全前脑、脐膨出、腹壁裂、巨膀胱、胎儿水肿综合症等胎儿结构畸形，在孕早期的超声检查中是可以百分之百确定的，骨骼发育异常检查率为69%，先天性心脏病检出率为57%。另外如发现结果异常，可选择更早更安全的终止妊娠的方法，减轻家人的焦虑和担忧，对孕妇来说，无论在生理上和心理上也都是非常有益的。

　　部分畸形的诊断要结合中孕期检查的结果

　　李教授还强调，虽然孕早期胎儿超声筛查具有良好的诊断意义，但仍有部分异常不可能在孕早期发现，如部分先心病、胼胝体发育不良、脑积水等。

　　同时，还有部分畸形儿不能过早诊断，如脐疝，早孕期诊断异常，中孕期可能恢复正常;小脑蚓部发育不良由于小孕龄胎儿的小脑蚓部未完全闭合，也不能过早诊断;淋巴水囊瘤在早孕期易与NT增厚相混淆，诊断也具有一定的主观性。因此，对于有怀疑的病例，建议在18周之后进行复查。

　　李教授总结，早孕期的超声筛查有一定的局限性，建议结合孕中期的超声筛查，这样可以明显提高胎儿结构畸形的检出率。同时，严格的业务水平训练、高端的仪器设备以及科学的评估设计也是提高早期胎儿畸形检出率的有效手段。