多囊卵巢综合征诊疗指南解读

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性最常见的内分泌疾病，临床表现高度异质，是以生殖障碍、内分泌异常、代谢紊乱和精神问题为特征的一组临床综合征。2018年中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组组织国内相关专家，参考近年来国内外共识及指南，结合中国患者临床特点及诊疗经验，制定出中国“多囊卵巢综合征诊疗指南”，为规范化临床诊治和管理PCOS患者给出指导意见。

1多囊卵巢综合征的诊断标准

2018年中国“多囊卵巢综合征诊疗指南”的诊断标准继续延用了2011年的诊断标准，分两步进行确诊：（1）疑似PCOS：月经稀发或闭经或不规则子宫出血是诊断的必须条件。另外再符合下列2项中的1项：①高雄激素表现或高雄激素血症。②超声表现为卵巢多囊状态（PCOM）。（2）确诊PCOS：在具备上述疑似PCOS诊断条件的基础上，还必须逐一排除其他可能引起高雄激素和排卵异常的疾病才能确定诊断。

2多囊卵巢综合征诊断依据

2.1   病史询问  2018年诊疗指南突出病史询问的重要性，应包括：（1）月经情况。（2）有无不孕（育）病史和目前是否有生育要求。（3）体重改变。（4）饮食和生活习惯。（5）既往诊治情况。（6）家族中代谢性疾病及女性亲属的情况等方面。通过详细的病史询问，有助于：（1）评估PCOS诊断分型：内分泌型或代谢型表现为主。（2）PCOS病因判断：遗传性、环境因素或两者共同的作用。从而针对可能的病因和分型等，制定个体化诊治方案。

PCOS的两大主要临床症候群为内分泌异常和（或）代谢异常。对于伴有肥胖、胰岛素抵抗、高胰岛素血症、糖脂代谢紊乱等代谢异常的PCOS患者，应详细询问患者的体重改变情况和月经异常情况、饮食和生活习惯、家族或既往代谢性疾病发生情况。对于稀发排卵或无排卵患者会导致患者出现月经紊乱和排卵障碍性不孕，应详细询问是否合并脱发、多毛等高雄激素症状。月经紊乱常是国内PCOS患者就诊的主要原因之一，包括月经频发、稀发、闭经、不规则子宫出血，询问病史时应注意患者月经异常的类型、出现的时间、动态变化模式、是否合并体重的改变、直系家属的月经模式等；排卵障碍性不孕妇女中约70%为PCOS患者，PCOS如合并肥胖、糖脂代谢异常，其对生殖健康的影响不容忽视，可导致月经紊乱、无排卵、不孕、流产、孕产期并发症风险增加、不良妊娠结局等。因此，细致的病史询问，区分PCOS患者两类不同症候群的主要表现方式，对于PCOS的精准诊断分型、个体化处理提供诊断依据。

2.2   体格检查

2.2.1   代谢异常相关体征   腰围、臀围、血压、有无黑棘皮症，有助于评估是否存在向心性肥胖和胰岛素抵抗。

2.2.2   内分泌异常相关特征   （1）包括高雄激素相关：体毛状况、痤疮、阴毛分布及阴蒂大小；高雄激素血症主要体征为多毛，存在种族差异，应用改良Ferriman-Gallwey（mF-G）评分系统评价，通过对我国汉族人群的大规模流行病学调查显示，mF-G评分≥5分诊断多毛症，多毛分布常见于上唇、下腹部、大腿内侧等，乳晕、脐部周围可见粗毛也可诊断多毛症；痤疮多系炎症性皮损，主要累及面颊下部、颈部、前胸和上背部。（2）其他内分泌紊乱：有无挤压溢乳，有助于评估高催乳素血症。

2.3   实验室检查   包括性激素、抗苗勒管激素（AMH）、代谢指标检查等。

2.3.1   性激素检查  众多研究认为，高雄激素是PCOS发病的核心机制，PCOS患者血清总睾酮水平正常或轻度升高，通常不超过正常范围上限2倍。然而，患者血清睾酮总量不能准确地反映发挥组织作用的雄激素含量，可参考游离雄激素指数（睾酮×100/性激素结合球蛋白）间接评价游离睾酮的水平。此外，临床上可见非肥胖型PCOS患者多伴有LH/FSH比值≥2。 

2.3.2   抗苗勒管激素  2018年诊疗指南提出，PCOS患者血清AMH水平显著高于正常人群，然而暂无精确的界值。血AMH水平对评估PCOM和窦卵泡数目（AFC）均具有良好的预测价值。

2.3.3   代谢指标 2018年诊疗指南中建议PCOS患者应进行代谢指标筛查评估，包括口服葡萄糖耐量试验（OGTT）测定：空腹血糖、餐后2h血糖、空腹血脂测定；肝功能检查，特别合并肥胖、有代谢型疾病家族史等患者。因此，进行代谢指标筛查有助于PCOS健康风险评估，指导临床长期管理。

2.4   盆腔超声检查  2018年中国PCOS诊疗指南沿用2011年原卫生部PCOS行业诊断标准对于PCOM超声相的定义：一侧或双侧卵巢内直径2~9mm的卵泡数≥12个/卵巢，和（或）卵巢体积≥10mL［卵巢体积（cm3）=0.5×长径×横径×前后径］。在该诊疗指南中，特别强调：（1）PCOM并非PCOS所特有。（2）超声检查前应停用性激素类药物至少1个月。（3）稀发排卵患者若有卵泡直径＞10mm或有黄体出现，应在以后进行周期复查。

2.5   排除诊断  2018年诊疗指南再次强调了排除诊断是确诊“疑似PCOS”患者必不可少的一步，需排除：（1）存在高雄激素血症或类高雄激素体征疑似PCOS患者，如库欣综合征、非经典型先天性肾上腺皮质增生及卵巢或肾上腺分泌雄激素肿瘤。（2）出现月经紊乱的疑似PCOS患者，需进行其他排卵障碍性疾病，如下丘脑-垂体功能低下、甲状腺疾病、高催乳素血症及卵巢功能不全，应根据患者的不同临床表现进行相应的排除诊断，选择甲状腺功能、皮质醇、肾上腺皮质激素释放激素、17-羟孕酮测定等进行排除诊断，避免出现临床误诊或漏诊。

综上所述，PCOS临床表现高度异质，涉及内分泌和（或）代谢功能紊乱。依据我国PCOS患者的临床特点，2018年中国PCOS诊疗指南对于指导PCOS患者的诊断和治疗原则有重要的临床价值。

参考文献：《中国实用妇科与产科杂志》2019，3，265-267