曲江妇产医院发现染色体异常核型患者

　　患者夫妇在曲江妇产就诊

　　患者夫妇在曲江妇产检验科接受检查

　　《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定书

　　近日，西安曲江妇产医院发现了染色体异常核型患者，经中国医学遗传学重点实验室鉴定，该异常核型属于世界首报染色体异常核型并签发了证书，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3903。曲江妇产这一异常核型的发现填补了世界医学遗传学研究领域中该染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中染色体异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了富有价值的第一手资料和重要依据。

　　检验结果显示该患者的8号和12号染色体相互易位

　　曲江妇产医院收治的该名特殊患者为西安市已婚女性，患者夫妻双方均为31岁，患者前期曾多次流产，就诊西安多家医院，却始终查不出病因，后就诊曲江妇产医院，曲江妇产医院任京春教授接收了该患者，经检查发现：该患者常规检查正常，外观无异常，无患病史，曲江妇产孕检专家组迅速组织了会诊，由任京春教授提出：建议患者做外周染色体检查。染色体检查发现：该患者在8号染色体短臂的一区一带二亚带和12号染色体长臂的一区三带有相互易位，而且易位片段无明显的遗传物质增减，因此该患者外貌体态与常人一样，智力正常，但在怀孕后，该名平衡易位携带患者形成了不平衡子的受精卵，结果是流产、胎儿严重畸形或死胎。

　　染色体异常具有不可逆转性，这就要求临床专家有足够的经验，对病人病灶有相对专业的判断，才会减少病人屡次不明原因流产和胎儿畸形，从而提升患者就医价值与优生比例。

　　曲江妇产作为一家高端专业的国际化妇产医院，为患者提供孕产期全方位的医疗服务，曲江专家团针对特殊患者，量身制定个性化专案，针对性的解决每一位患者及育龄家庭的生育和疾病困扰，为提高西安人口质量及优生优育作出积极努力。